- Transmission autosomique dominante, mutation du gène LMNA codant pour la lamines A/C, protéine ayant un rôle de maintien de l'architecture de la membrane du noyau cellulaire, et de régulation de l'expression génique.                                                                                     
- S'exprime le plus souvent sous forme de cardiopathie dilatée, risque de mort subite élevé par arythmie ventriculaire, touche souvent l'adulte jeune.

- L'expression de la maladie est variable.                                                                                   
- Il peut exister des troubles conductifs plus ou moins sévères, des troubles du rythme ventriculaires et supra-ventriculaires comme la fibrillation auriculaire. Cardiopathie dilatée. La fonction systolique peut être normale comme elle peut évoluer vers une insuffisance cardiaque terminale.
- Existence d'antécédent familiaux de cardiopathie dilatée et/ou de mort subite.                        
- Atteinte neuro-musculaire. 

- Le test génétique recherche un variant pathogène dans le gène LMNA.       

- Dépistage par explorations cardiaque et génétique familial.                                                       
- Surveillance échographique et Holter ECG.                                                                               
- Traitement de l'insuffisance cardiaque. Bilan prégreffe si dysfonction systolique sévère.         
- L'indication  d'un défibrillateur est plus large que dans les indications classiques. Au moins 2 des 4 critères suffisent: sexe masculin, type de mutation, TVNS, FEVG < 45 %.           
- Anticoagulation si FA.