Cardiopathie héréditaire touchant préférentiellement le ventricule droit secondaire à un remplacement fibro-adipeux du myocarde de localisation sous épicardique. L’infiltat est reponsable de zone de conduction lente se compliquant de tachycardie monomorphe par réntrée. Sa prévalence est de l’ordre de 1/20 000. 

D’origine génétique, les mutations retrouvées portent sur les protéines du desmosome, au niveau du disque inter-callaire. Une mutation est retrouvée dans 50 % des cas. 

Forme isolée le plus souvent (autosomique dominante) : gènes PKP2 (70 %), DSG2 (atteinte bi-ventriculaire) et DSP (atteinte VG).

Forme cutanéo-cardiaque (autosomique récessive) : gène DSP (maladie de Carvajal) et JUP (maladie de Naxos).

Systématique :

- ECG 12 dérivations

- ECG haute amplification

- Holter ECG des 24-48 heures

- ECG d’effort

- ETT +/- contraste

- IRM cardiaque avec coupes centrées sur le VD et l’infundibulum pulmonaire ou scintigraphie de phase VD/VG

Au cas pas cas :

- scanner cardiaque

- angiographie VD

- EEP avec SVP

- cartographie électro-anatomique

IMAGERIE

ETT :

Trouble de la cinétique segmentaire avec au moins un segment akinétique et :

- dilatation VD

- diminution de la fraction de raccourcissement du VD

 IRM cardiaque :

Trouble de la cinétique segmentaire avec au moins un segment akinétique et :

- dilatation VD

- diminution de la fraction d’éjection du VD

Rehaussement tardif sous-épicardique

Attention à bien faire des coupes spécifiques du VD centrées sur l’infundibulum

 +/- TDM cardiaque

Trouble de la cinétique

Infiltrat graisseux au sein de la paroi

 +/- Scintigraphie

 +/- Angiographie

ECG

Trouble de la dépolarisation

- Onde Epsilon dans les dérivations précordiales droites V1 à V3

- Potentiel tardif

- Bloc pariétal (V1 à V3)

- Bloc droit atypique

Trouble de la repolarisation

- Inversion des ondes T de V1 à V3 ou au-delà en l’absence de BBDt après 14 ans (critère majeur)

- Inversion des ondes T de V1 et V2 en l’absence de BBDt après 14 ans (critère mineur)

- Inversion des ondes T de V1 à V4 en présence de BBDt après 14 ans (critère mineur)

-> lien fiche ECG

TROUBLES DU RYTHME VENTRICULAIRE

Extrasystole retard gauche, bifocale +++ : large, fragmentée, transition tardive V5-V6, crochetée

TV favorisée par l’effort, le stress ou l’isuprel

N.B. : une ESV qui disparait à l’effort n’élimine pas une CAVD

ESV/TV infundibulaire

Myocardite, sarcoidose

Coeur de sportif

CMD avec extension droit

TV catécholergique avec extension VD

CIA

N.B. : une myocardite peut révéler une CAVD

Facteur de risque de mort subite :

- expression de la maladie (VS porteur sain)

- présence de symptômes (palpitation, syncope)

- dysfonction VG associée

- certains gènes : TMEM 43, PLN

- jeune âge

- 0,5 à 1,5%/an (20% des morts subites chez le sportif)

Facteur de risque de trouble du rythme ventriculaire :

- sexe masculin

- arythmie : SVP +, TVNS

- dysfonction VG ou VD

- ECG : dispersion de QRS ou T, ondes T négatives, fragmentation du QRS

- double mutations

- sport intensif

- TV : 3-5%/an

Traitement médicamenteux

- BB- systématique même en l’absence de trouble de rythme ventriculaire (sauf porteur sain de la mutation)

- Autres anti-arythmique : flécaine discutée

Adaptation de l’activité sportive

- contre-indication du sport en compétition (y compris porteur sain)

- limitation de l’activité de loisir (4-5 heures/semaine)

- préférer le sport d’endurance que le sport fractionné

- sous BB- (évaluer l’efficacité par une épreuve effort)

- éviter le sport sous grande chaleur

- le sport : augmente le risque de développer la maladie et le risque de trouble du rythme ventriculaire

DAI (HRS 2019) :

- syncope sur arythmie ventriculaire suspectée (IIa)

- TV soutenue (IIa)

- phospholamban et FEVG < 45 % ou TVNS (IIa)

- lamine A/C et au moins 2 critères parmi : FEVG < 45 %, TVNS, sexe masculin (IIa)

- FLNC et FEVG < 45 % (IIa)

- FEVG < 35 % et NYHA II/III (I) ou NYHA I (IIa)

Ablation de TV

- si trouble du rythme réfractaire à un traitement médicamenteux optimal

- ablation extensive épicardique (potentiel tardif, isthme, supprimer toute TV inductible)

Dépistage des apparentés

- test génétique chez le probant puis apparenté

- surveillance clinique

- contre-indication au sport en compétition